不孕和流产的男方因素–染色体罗伯逊易位

不孕和流产的男方因素–染色体罗伯逊易位

普通人群中染色体异常的发生率为0.5-0.85%,不孕不育人群中染色体异常发生率为1.96-13.1%;反复流产人群中染色体异常发生率为3.67-9.66%,值得庆幸的是男方遗传问题发生的比例要比女性低,染色体异常男性:女性=1:2。主要包括:染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。

罗伯逊易位是染色体结构异常之一,如非同源性罗伯逊易位45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)。

理论上,非同源性罗伯逊易位携带者在形成生殖细胞时可产生6种类型的配子,1种正常,1种为平衡型配子,其余4种为不平衡型配子,不平衡配子因遗传物质不平衡可引起流产、畸胎、死胎。所以非同源性罗伯逊易位男性携带者和正常染色体女性生育正常子代的概率是1/6,平衡易位子代的概率是1/6,不正常的子代发生概率是4/6。

理论上一般子代只有形成易位型染色体三体或单体可能,故100%发生流产或畸胎。

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