医学遗传学

医学遗传学

◆ 因此 , 积极开展遗传病的预防 , 降低遗传病发病率 , 减少患者家

◆ 这些对策包括劝阻结婚 、 避孕 、 绝育 、 人工流产 、 人工授精 、

◆ 3 . 如果夫妇一方为非同源的罗伯逊易位携带者 , 其后代中有 1 / 6

正常 、 1 / 6 为与亲代类似的携带者 , 1 / 6 为易位型三体患者 , 其余

◆ 5 . 如果夫妇一方为倒位携带者 , 则后代中 1 / 4 正常 、 1 / 4 为携带

◆ 血斑中的苯丙氨酸含量大于 360 μmol/L 时 , 即可诊断苯丙酮尿

◆ 采用血斑滤纸的的提取液以荧光分析法 ( Tr – FIA ) 、 酶免疫荧

◆ 血 TSH 增高 , FT 4 降低者 , 即可诊断为先天性甲状腺功能减低症 。

◆ 患儿检出后 , 立刻停用乳类 , 改用豆浆 、 米粉等并辅以维生素 、

◆ 在孩子出生 24 小时以后出院前进行初筛 , 未通过者于 28 ~ 42 天

偿或重建 ( 配带助听器或人工耳蜗植入 ) 以及听觉 – 言语训练等 。

◆ 常见的超声异常包括心脏缺陷 、 膈疝 、 水囊瘤 、 唇裂或腭裂 、

◆ 除了明显的超声异常之外 , 染色体非整倍体 , 尤其是 21 – 三体胎

胎儿中约 10 % 合并有染色体异常 , 其中最常见的为 21 三体 。

◆ NIPT : 是指相对羊膜腔穿刺术 、 绒毛穿刺术而言 , 利用孕妇外

周血中胎儿的 DNA 、 RNA 或胎儿细胞 , 进行胎儿遗传病检测的非

◆ 1 . 35 岁以上的高龄孕妇 。 这类妊娠使胎儿患有某种遗传病 ( 特别是

◆ 2 . 夫妇双方有一人为染色体畸变 ( 特别是平衡易位和倒位携带者 ) ,

◆ 3 . 曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇 、 已知或推测为 AR 或 XR 遗传病

◆ 5 . 有原因不明的自然流产史 、 畸胎史 、 死胎及新生儿死亡史的孕妇 。

◆ 7 . 丈夫在孕前及妻子在孕早期接触过致畸因素 , 如化学毒物 、 辐射 、

◆ 是最早开展 、 最常使用 、 安全性最高的侵入性产前诊断取材方法 。

◆ 在妊娠 18 周至分娩前均可进行 , 最适穿刺孕周为 21 ~ 30 周 。

◆ 做好 “ 三废 ” 的妥善处理 , 避免超剂量接触电离辐射 、 诱变剂

发表回复

您的电子邮箱地址不会被公开。